DT News - Czech Republic and Slovakia - Studie zjistila, že rozštěp rtu způsobují geny a prostředí

Dental Tribune International

Pá. 24 listopadu 2023

uložit

LONDÝN, Velká Británie: Rozštěp rtu nebo patra postihuje jedno ze 700 narozených dětí a může vést k vážným problémům s chrupem. Studie vědců z University College London a University of São Paulo v Brazílii odhalila, že ke vzniku tohoto onemocnění u vyvíjejícího se plodu vede kombinace genetických a environmentálních faktorů. Vědci doufají, že tato zjištění povedou v rámci prenatální péče k vytvoření preventivních strategií tohoto stavu.

Dental Tribune International v roce 2019 informoval, že vědci v Německu a USA identifikovali genetický mechanismus, který spouští proces vzniku rozštěpu rtu nebo patra. Předpokládalo se, že ke vzniku tohoto stavu přispívá interakce genů a prostředí a nejnovější výzkum ukazuje, že vzniká kombinací mutací v genu E-cadherin a environmentálních rizikových faktorů, které se vyskytly během těhotenství.

Dr. Roberto Mayor, hlavní autor studie a profesor vývojové a buněčné neurobiologie na University College London, v tiskové zprávě uvedl: „Již nějakou dobu je známo, že příčina vzniku rozštěpu rtu má genetickou složku a že riziko rozštěpu rtu mohou zvyšovat i některé environmentální faktory, jako je kouření, stres, infekce a podvýživa během těhotenství. Ve své studii jsme poprvé ukázali, jak tyto dva faktory spolupůsobí a proč vedou k narození dítěte s rozštěpem rtu nutně jak genetické, tak environmentální rizikové faktory.“

Vědci zkoumali rodiny s genetickou mutací a zjistili, že se rozštěp rtu nebo patra neobjeví u všech nositelů. Vědci použili tuto mutaci k vytvoření podobných malformací u myší a žab a zaznamenali, že ke vzniku rozštěpu dochází pouze u zvířat, která jsou navíc vystavena zánětlivým environmentálním faktorům. Podle tiskové zprávy University College London byly podobné účinky pozorovány i u lidských kmenových buněk, které byly vystaveny jak mutaci, tak zánětu.

„Naše studie je první, která podrobně ukazuje, jak se kombinují genetické a environmentální faktory způsobující ve výsledku vrozenou vadu, a současně je pozoruhodnou ukázkou epigenetiky, protože environmentální faktory ovlivňují projev některého genu,“ komentoval v tiskové zprávě Dr. Lucas Alvizi, hlavní autor studie a výzkumný pracovník z katedry buněčné a vývojové biologie na University College London.

Prof. Mayor poukázal na to, že by tato zjištění mohla vést k preventivním strategiím rozštěpu rtu nebo patra. „Testování na tuto mutaci by se mohlo stát běžnou součástí předporodní péče, takže pokud matka byla nositelem mutace, bylo by jí doporučeno, aby podnikla kroky ke snížení rizika výskytu zánětu, který by v kombinaci s daným genetickým faktorem mohl vyústit v rozštěp rtu. Kromě cíleného působení, pokud jde o faktory jako je kouření, může rizikovým těhotným ženám pomoct také předepsání protizánětlivých léků,“ uvedl.

Studie s názvem „Neural crest E-cadherin loss drives cleft lip/palate by epigenetic modulation via pro-inflammatory gene-environment interaction“ (Ztráta E-kadherinu z neurálního hřebene způsobuje rozštěp rtu/patra epigenetickou modulací prostřednictvím prozánětlivé interakce genů a prostředí) byla publikována online 24. května 2023 v časopise Nature Communications před zařazením do tištěného vydání.

To post a reply please login or register

Související články

Vědci nalezli genetický mechanismus, který způsobuje vznik rozštěpu rtu a patra

BONN, Německo/PHILADELPHIA, USA: Již dlouhou dobu je známo, že gen TP63 může přispívat k vzniku rozštěpu rtu a patra, ale přesný proces byl ...

Studie zjistila, že pravidelná konzumace stimulantů ovlivňuje sliny

VALENCIE, Španělsko: Studie účinků, které má alkohol, tabák a kofein na biologický a mikrobiologický stav dutiny ústní, prokázaly, že ...

Studie zjistila, že ochucovadla posilují molekulární obranný systém

MNICHOV, Německo: Již v minulosti bylo prokázáno, že složení slin mohou ovlivňovat faktory jako věk, zdravotní stav či složení stravy. Není ...

Studie zjistila, že lidský jazyk má schopnost rozeznávat pachy

PHILADELPHIA, USA: Schopnosti jazyka již byly dobře prozkoumány. V nové studii však vědci z Monell Chemical Senses Center ve Philadelphii uvádí, že...